Первым этапом является забор крови матери – около 10-15 мл. Далее из крови выделяют фрагменты ДНК плода, которые и будут объектом исследования. Полученные данные обрабатывают с использованием специальных алгоритмов, вычисляют соотношение фрагментов каждой хромосомы. Если в какой-то хромосоме обнаруживается недостаток или избыток ферментов, это указывает на возможную генетическую аномалию плода. Полученные результаты проверяют специалисты, готовый отчёт направляется врачу, который интерпретирует данные для пациента.